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A trajetória clínica da Síndrome de Rett é abrangente e continua a ser um conceito em evolução.
A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico de origem genética, relativamente rara, a prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.0000 pessoas do sexo feminino, sendo muito rara em pessoas do sexo masculino.
Estudos mais recentes indicam que cerca de 75% a 80% de pacientes com a forma clássica da SR têm mutações no gene MECP2. O diagnóstico é de observação dos sinais clínicos, podendo ser associado ao teste genético.
A doença evolui de forma previsível, em estágios, que foram nomeados por Hagberg & Witt-Engerström11 (1986) da seguinte forma: o primeiro deles, denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e 18 meses e caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com consequente isolamento. Esse estágio tem a duração de alguns meses.
O segundo, inicia-se entre um e três anos de idade e tem a duração de semanas ou meses. Uma rápida regressão psicomotora domina o quadro, com a presença de choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos, com subsequente perda da sua função.
Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio: o pseudo-estacionário, no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo.
O quarto estágio, que se inicia por volta dos dez anos de idade, é ooda perda motora tardia, ocorrendo lenta progressão dos déficits motores, com presença de escoliose e severa deficiência mental.
Diferente do que se pensava anteriormente, apesar de se desenvolver em estágios, a síndrome de Rett não é uma doença neurodegenerativa. O prognóstico de longo prazo, incluindo a estimativa de tempo de vida, é variável. No entanto, geralmente as crianças sobrevivem até a idade adulta com o apoio de uma equipe médica. Muitos fatores, incluindo a eficácia no controle das convulsões, se a pessoa conseguir ou não manter a capacidade de andar e a nutrição, afetam o prognóstico.
Por isso, uma pessoa com Síndrome de Rett precisa de uma equipe multiprofissional bem ajustada, que inclui médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais entre outros profissionais de acordo com as necessidades do paciente. A atenção geral à saúde implica diretamente na qualidade e na expectativa de vida do paciente.
