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Na Ludens, acreditamos que informação também é cuidado. Recebemos, todos os dias, famílias que chegam com dúvidas, medos e um desejo enorme de oferecer o melhor para seus filhos. Quando o diagnóstico envolve uma síndrome rara como a Síndrome de Edwards (Trissomia 18), entendemos que é preciso mais do que atendimento especializado: é preciso escuta, acolhimento e informação confiável.
Este artigo foi escrito para você — mãe, pai, cuidador, estudante ou profissional da saúde — que quer compreender melhor o que é essa síndrome e quais caminhos terapêuticos e sociais estão disponíveis no Brasil.
O que é a Síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara, causada por uma alteração no cromossomo 18. Em vez de duas cópias, a criança nasce com três cópias desse cromossomo — daí o nome técnico Trissomia 18.
Essa alteração interfere profundamente no desenvolvimento do bebê, desde a gestação. Entre as principais manifestações estão:
- Atraso no crescimento intrauterino
- Mandíbula pequena (micrognatia) e cabeça menor (microcefalia)
- Mãos fechadas com os dedos sobrepostos
- Pés em forma de “rocha” (rocker-bottom feet)
- Malformações cardíacas, renais e cerebrais
- Dificuldades na alimentação, respiração e comunicação
Cada criança é única e o quadro pode variar bastante dependendo da forma da trissomia: completa, parcial ou em mosaico.
Síndrome de Edwards: Cada caso é único
A Síndrome de Edwards (Trissomia 18) é uma condição genética causada por alterações no cromossomo 18 e pode se apresentar de três formas, que influenciam diretamente os sintomas e o prognóstico da criança:
- Trissomia Completa: todas as células possuem três cópias do cromossomo 18. É a forma mais comum e grave, com múltiplas malformações e alta mortalidade precoce. Surge por erro celular, sem herança genética.
- Trissomia Parcial: apenas um trecho do cromossomo está duplicado. Os sintomas variam conforme a região afetada e pode haver origem hereditária, como em translocações familiares.
- Trissomia em Mosaico: só parte das células tem a trissomia. O quadro clínico tende a ser mais leve e o prognóstico, mais positivo.
Fonte: Cereda & Carey, 2012 – Orphanet Journal of Rare Diseases
Fonte: Cereda & Carey, 2012 – Orphanet Journal of Rare Diseases
Como ela é diagnosticada?
O diagnóstico pode começar ainda na gestação, com ultrassonografias que detectam alterações sugestivas. Para confirmação, são indicados exames como:
- Amniocentese
- Biópsia de vilo corial
- Teste de DNA fetal não invasivo (NIPT)
Após o nascimento, um exame chamado cariótipo confirma a presença do cromossomo extra.
Fonte: ACOG – Practice Bulletin nº 226, 2020
O que é possível fazer?
É comum pensar que, por ser uma condição genética, não há muito a fazer. Mas isso não é verdade. Ainda que não exista cura, é possível — e necessário — oferecer qualidade de vida por meio de cuidados especializados e muito afeto.
A criança com Trissomia 18 pode se beneficiar de uma série de terapias que ajudam no desenvolvimento, na prevenção de complicações e no conforto físico e emocional:
- Fisioterapia motora e respiratória: essencial para manter a função pulmonar e estimular o movimento.
- Fonoaudiologia: trabalha dificuldades de deglutição, sucção e comunicação.
- Terapia Ocupacional: promove maior autonomia nas atividades diárias e estimula a interação com o mundo.
- Psicologia: apoia a família e cuida da saúde emocional do paciente.
Além disso, medicamentos como anticonvulsivantes, antiácidos e suplementos podem ser usados, conforme cada necessidade.
Fontes: Scielo – Revista Paulista de Pediatria, 2017; MDPI Genetics – Kannan et al., 2020
️ E os direitos garantidos?
No Brasil, crianças com a Síndrome de Edwards têm direito a:
- Benefício de Prestação Continuada (BPC/LOAS): um salário mínimo por mês, desde que a renda familiar seja compatível.
- Isenção de impostos na compra de veículos e medicamentos.
- Transporte adaptado gratuito e prioridade em atendimentos de saúde.
Para acessar esses direitos, a família precisa de um laudo médico e deve estar cadastrada no CadÚnico. https://www.gov.br/pt-br/servicos/consultar-dados-do-cadastro-unico-cadunico
Fonte: INSS e Secretaria Nacional da Pessoa com Deficiência – gov.br
Cada passo importa
Sim, a Síndrome de Edwards é uma condição complexa. Mas cada vida importa, cada história merece respeito. E cada passo, por menor que pareça, pode representar uma grande conquista.
Aqui na Clínica Ludens, acolhemos não só a criança, mas toda a rede de cuidado ao redor dela. Sabemos que, com uma equipe comprometida, recursos terapêuticos atualizados e escuta ativa, é possível construir trajetórias mais leves, mesmo diante dos diagnósticos mais desafiadores.
Se você é cuidador ou profissional da saúde e tem dúvidas sobre como atuar ou acolher uma criança com Trissomia 18, estamos aqui para ajudar.
Fontes citadas:
- Cereda, A. & Carey, J.C. (2012). The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases.
- ACOG (2020). Practice Bulletin nº 226: Prenatal Genetic Screening and Diagnosis.
- Revista Paulista de Pediatria (Scielo, 2017).
- Kannan et al. (2020). Management of Trisomy 18 – MDPI Genetics.
- INSS & Ministério dos Direitos Humanos – Direitos da pessoa com deficiência
